怀孕什么时候做无创DNA?有什么作用?

无创DNA检测简称为NIPT,也叫作孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。这项检查通过采集孕妇的外周血来提取其中游离的DNA,来检测胎儿是否有遗传疾病。由于这项检查并不需要采用穿刺的手法,所以命名为无创DNA。NIPTplus检测称为无创DNA二代,除了能够检测出常见的几种遗传疾病,还能够对全基因组微缺失/微重复综合征及性染色体异常进行检测和判断。

怀孕什么时候做无创DNA?有什么作用?插图

无创DNA检出准确率是多少?

一般是针对胎儿以下的三种遗传疾病进行筛查。

21三体又称唐氏综合征,检出率达99.2%,假阳性率0.09%。

18三体又称爱德华兹综合征,检出率达96.3%,假阳性率0.13%。

13三体又称帕托综合征,检出率达91.0%,假阳性率0.13%。

 

每个女性都需要进行无创DNA检查吗?

并不是每位女性怀孕之后都要进行该项检查,无创DNA主要是针对高危人群,尤其是以下几类孕妇。

  • 孕妇的年龄大于35岁。
  • 曾经有过唐氏儿的生育经历的孕妇。
  • 家族中存在染色体异常的孕妇。
  • 正在服用药物,有可能会因为药物原因导致胎儿异常的孕妇。
  • 怀孕期间有接触化学、辐射等不利环境的孕妇。
  • 有过多次流产史。
  • 唐氏筛查结果为高危的孕妇。

 

不适合做无创DNA的孕妇有哪些?

1、夫妻双方已经确定有其中一人存在染色体异常,以及曾有过不良孕产史的孕妇。

2、孕妇在一年之类有接受过其他人的输血、移植、细胞治疗以及免疫治疗等,这种情况做无创DNA结果将会受到影响。

3、孕期B超发现胎儿存在染色体异常情况的,比如微缺失微重复综合征的情况。

4、基因疾病的高风险人群不适合进行无创DNA。

 

怀孕什么时候做无创DNA?

做无创DNA最好的时间是在怀孕的16-18周这个期间去做。孕妇的血液中会存在高浓度的胎儿DNA,在怀孕7周的时候就能够检测出来。胎儿的DNA浓度将会随着孕周的增加而增加。所以如果太早去检测,不一定能够检测准确,如果太晚检测,如果出现高风险还需要后续进行羊水穿刺检测,将会耽误一定的时间。所以最佳的检测时间在16-18周。

 

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