甲基丙二酸血症是什么病?能做第三代试管获得健康宝宝吗?

甲基丙二酸血症是什么病?甲基丙二酸血症(MMA),也被叫做甲基丙二酸尿症。该种疾病的患病几率大约为1.2-3/100000。患有此病的患者可出现脑、肝、肾、骨髓、心脏等多脏器的损伤,不同患者的临床表现可能差异很大。那么患有该种疾病的患者,能否借助第三代试管婴儿技术获得健康的宝宝呢?

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甲基丙二酸血症(MMA)患者能做第三代试管获得健康宝宝吗?

在目前已知的造成甲基丙二酸血症的致病基因中,除了HCFC1基因是X染色体的隐性遗传之外,其他的都是常染色体的隐性遗传。而在我国目前的产检项目中,基因检测并未包含在内,再加上甲基丙二酸血症的临床表现缺乏特异性,导致部分的患儿都是在进行新生儿疾病的筛查时才被发现,所以针对甲基丙二酸血症的诊断,主要还是依靠特异性的生化诊断以及基因的诊断。

早发型的患儿多在1岁之内就会发病,多会出现喂养困难、嗜睡、呕吐、惊厥、肌张力低下以及贫血等的症状,后期多会出现抽搐,运动、语言及智力落后等的症状表现;而迟发型的患儿多是在1岁之后,或是在成年阶段时发病,可出现认知功能下降、意识模糊以及智力落后等的症状,检查时患者可出现肝功能异常、高尿酸血症、贫血、粒细胞及血小板减少等的症状。

甲基丙二酸血症(MMA)患者行第三代试管婴儿助孕流程:

1、临床诊断为甲基丙二酸血症(MMA)。即在怀孕前进行基因筛查时就发现为甲基丙二酸血症的携带者,并非是指绝对患有甲基丙二酸血症的患儿);

2、进行基因检测时发现有明确的致病基因,且家系连锁关系明确;

3、进行常规的试管术前检查、准备好证件并建档、促排卵、取卵、受精、囊胚培养;

4、对培养成的囊胚进行细胞活检,对基因进行检测,筛选出理论上不会出现甲基丙二酸血症的胚胎(有可能是携带有1个基因突变,但不会出现甲基丙二酸血症);

5、冻胚移植;

6、成功妊娠之后,患者在孕16-22周左右做羊水穿刺,再次进行基因检测来明确胎儿患有甲基丙二酸血症的风险。

7、继续进行常规产检,直到分娩。

总而言之,对于经济条件可以的夫妻,建议在孕前就进行一次基因筛查,不单单是为了筛查甲基丙二酸血症的致病基因,同时也是为了对多种的单基因病进行筛查,明确夫妻双方基因突变的携带情况,从而评估其子代的单基因病发生风险,避免有甲基丙二酸血症或其他单基因病的患儿出生。

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